Si está disponible, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el primer paso hacia resultados óptimos

La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los desenlaces en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de la TRE, si se encuentra disponible.^1-6

Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tales como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticos para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.^7,8

Actualmente la TRE está disponible en muchos países para el tratamiento de pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) I, II, IVA y VI.^8,9
Los ensayos clínicos que investigan la factibilidad y potenciales beneficios de TRE en otras MPS están en curso.
En los países donde está aprobada la infusión domiciliaria de TRE es una consideración clínica importante.^10-12

En caso de estar disponible, los lineamientos de atención y las revisiones de expertos sobre las MPS indican comenzar con TRE tan pronto como se confirme el diagnóstico.^6,8,13

Conozca más acerca de TRE

Atención de por vida en la nueva era de MPS

La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como las mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de centro de referencia¹

Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en los centros de referencia y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.^2,3

Dada la alta prevalencia de las manifestaciones oculares y el potencial de intervención quirúrgica relacionado con el trasplante de córnea, los oftalmólogos deben tener un lugar en el equipo médico multidisciplinario.⁴

En los pacientes con enfermedades MPS, los beneficios de la atención coordinada pueden mejorar muchos aspectos de la visión del paciente —y de sus familias—a largo plazo.^3,5

Muchas MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de las MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan^3,5:

Evaluaciones basales exhaustivas (ej. evaluaciones específicas de la especialidad, desempeño funcional y carga de la enfermedad) realizadas por especialistas apropiados
Intervalos regulares y definidos de monitoreo para evaluar la progresión de la enfermedad multisistémica

Las evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.⁵

Los lineamientos para la población general con MPS recomiendan evaluar la función oftalmológica al momento del diagnóstico y cuando se observan anomalías clínicas.^3,6

Debido a la naturaleza progresiva de MPS y al alto riesgo de manifestaciones oculares en pacientes con la enfermedad, se recomienda que los pediatras deriven a los niños con MPS a una evaluación oftalmológica al momento del diagnóstico, y luego cada 6 a 12 meses durante la etapa pre-escolar, y luego una vez al año hasta los 18 años.⁴ Además del examen visual anual los oftalmólogos deben realizar una evaluación periódica de lo siguiente⁶:

Fondo de ojo, con fotos de ser posible
Estrabismo
Agudeza visual
Refracción y presión intraocular (IOP) (recomendado para pacientes con MPS VI)
Cambios en el campo visual en caso de cambios en la apariencia del nervio óptico o aumento de IOP

Síntomas como dolor de cabeza, pérdida de visión repentina, estrabismo, sin tilde, mayor fotosensibilidad y/o nictalopía pueden indicar la necesidad de exámenes más urgentes y frecuentes.⁴

La tabla a continuación describe los estudios básicos y opcionales para una evaluación oftalmológica en niños con MPS.

Los oftalmólogos deben conocer las posibles dificultades asociadas a ciertas evaluaciones periódicas⁴:

Puede ser difícil evaluar el campo visual debido a la poca cooperación del paciente.
La IOP también puede no ser precisa debido a la rigidez de la córnea.
El glaucoma suele ser difícil de diagnosticar por causa de la opacidad corneal.

Estos problemas de diagnóstico pueden explicar porqué existe un conocimiento limitado de los beneficios y riesgos asociados con la terapia antiglaucoma en niños con MPS. Algunos informes mostraron mejoras en la IOP o visión después del tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma, mientras que otros tuvieron resultados menos satisfactorios.⁴

Para más detalles acerca de las evaluaciones oculares básicas y opcionales en niños con MPS, consulte las guías de tratamiento.

Ver lineamientos oculares para niños con MPS

El monitoreo continuo puede ayudar a optimizar los resultados de los pacientes a través de la atención de síntomas oculares a largo plazo, y pude incluir⁴:

Hipermetropía
Opacidad corneal
Vascularización periférica de la córnea
Retinopatía
Glaucoma
Inflamación y atrofia del nervio óptico
Pseudo-exoftalmos progresivo
Hipertelorismo
Ambliopía
Estrabismo

Las causas no oculares de una visión deficiente, tales como deficiencia visual cerebral, pueden también ocurrir en pacientes con MPS.⁴

Con una simple intervención, como el uso de lentes recetados o fotocromáticos, es posible mejorar la calidad de vida de los niños con MPS.⁴

Cabe destacar que las manifestaciones oculares han sido descritas en todos los subtipos de MPS, pero son particularmente comunes en pacientes con MPS I, VI, y VII.⁴

Más del 90% de los pacientes con MPS I y MPS VI tienen hipermetropía.⁴
Los problemas de motilidad ocular son relativamente comunes entre los subtipos de MPS y pueden ser secundarios a la visión reducida por muchos factores, incluyendo daño de la vía óptica atribuido a un aumento de la presión intracraneal u órbitas anormales.⁴

Debido a las diferencias fenotípicas entre los subtipos de MPS, las evaluaciones oculares deben realizarse de acuerdo con las necesidades de cada paciente en particular, teniendo en cuenta la edad y la presencia de factores de influencia tales como⁴

Fotofobia severa
Opacidad corneal
Poca cooperación debido a incapacidad intelectual o trastornos del comportamiento

La frecuencia de las evaluaciones y la participación de especialistas específicos varía según el tipo de MPS. Para los pacientes con MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomienda realizar evaluaciones adicionales psiquiátricas y de neuro-comportamiento de manera regular.^5,7,8

Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia) y a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado es crítico y debe incluir lo siguiente:

Discusión de los riesgos y beneficios de la intervención y precauciones necesarias con tratamientos y evaluaciones³
Consideraciones dentales
- La gran variedad de anomalías craneofaciales y dentales, según el subtipo de MPS, puede o no predisponer a los pacientes a un mayor riesgo de enfermedad dental⁹
- Monitoreo del desarrollo dental (por lo menos una vez a año) y atención odontológica regular para prevenir caries y desgaste dentario³
Las intervenciones de salud general, que pueden incluir terapias de soporte como por ejemplo, vacunas contra la influenza y el neumococo, broncodilatadores, y un tratamiento agresivo e inmediato de las infecciones respiratorias superiores³

Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.³

Conozca más sobre los tipos específicos de MPS

La continuidad de atención en adultos optimiza los resultados a largo plazo

Los avances en el tratamiento de MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención crónica.

Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.³ Los médicos deben asegurar lo siguiente:

Evaluaciones tempranas y periódicas de un equipo de atención multidisciplinario para evaluar la progresión de la enfermedad en todos los sistemas corporales⁵
Mantenimiento y evaluación de la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria⁵
Estrategias de transición formales, específicas, que incluyen la identificación de especialistas en adultos con experiencia en el manejo de MPS a largo plazo³
evitar que los pacientes se pierdan en el seguimiento³

Estimule a los pacientes y a sus familias a participar de las estrategias de transición del centro, que pueden diseñarse a medida para optimizar el plan de atención de cada individuo a largo plazo.³

La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.³ Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.^3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:

Mejores prácticas en la transición al cuidado adulto
Consideraciones ginecológicas
- Cuestiones relacionadas con el embarazo y la maternidad
- uso durante el embarazo y la lactancia
Atención del parto
Atención del dolor a largo plazo

La atención a largo plazo de las MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategias de transición específicas del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.^3,10-12

El cuidado del paciente quirúrgico requiere una planeación coordinada entre las especialidades

Debido a que las manifestaciones clínicas de las mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva, tales como trasplante de córnea que puede ser necesario en pacientes con MPS.^1,2

Los pacientes con MPS normalmente serán sometidos a una cantidad considerable de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó una cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes había sido sometido por lo menos a una cirugía.³

Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías aéreas superiores e inferiores, inestabilidad cervical insuficiencia respiratoria, morbilidad cardiovascular, e infecciones frecuentes .^2-4 Existen reportes publicando que las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).⁶

Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.⁴

Las especialidades representadas pueden incluir anestesiología, neumología, neurocirugía, cardiología, ORL, y radiología.^1,5,7
En las MPS con complicaciones neurodegenerativas y cognitivas, otras especialidades como psiquiatría y neurología pueden estar involucradas.⁸

Además de los lineamientos de atención, los especialistas deben también consultar los lineamientos ortopédicos y quirúrgicos.

En pacientes con MPS en los que debe considerarse el trasplante de córnea y el tratamiento del glaucoma, los beneficios deben analizarse cuidadosamente frente a los riesgos²

Los beneficios esperados del trasplante de córnea en pacientes con opacidad corneal deben ser analizados frente a los riesgos implicados en este procedimiento, que pueden incluir los siguientes²:

La presencia concomitante de retinopatia, glaucoma o enfermedad del nervio óptico, que pueden limitar la recuperación visual
Los riesgos de la anestesia general (debido a problemas concomitantes cardiopulmonares, inestabilidad de la columna cervical, y dificultad en la intubación) y la capacidad del paciente para soportar la atención post-operatoria.

Por lo general, los beneficios y riesgos de los procedimientos oculares en pacientes con MPS son poco comprendidos.²

A menudo, la queratoplastía penetrante es exitosa, pero algunos informes aislados sugieren que puede ocurrir una opacificación recurrente.²
Los informes recientes también han demostrado resultados satisfactorios con queratoplastía lamelar anterior profunda en niños con MPS.²

Al igual que en la opacidad corneal, los oftalmólogos deben sopesar la posibilidad de un resultado satisfactorio del tratamiento con los riesgos potenciales al decidir acerca del tratamiento del glaucoma en niños con MPS.²

La naturaleza progresiva de las MPS y las múltiples complicaciones que pueden surgir al momento de tratar problemas oculares en niños con MPS requieren una coordinación cuidadosa y monitoreo constante del impacto de cualquier tratamiento.²

La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.^4,9,10

Las complicaciones esqueléticas y multisistémicas aumentan el riesgo de morbilidad perioperatoria y mortalidad —las guías sugieren la combinación de cirugías para reducir el riesgo de múltiples episodios de anestesia. Identifique los riesgos para reducir la posibilidad de complicaciones quirúrgicas en pacientes con MPS.^9,12

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