La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como las mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de centro de referencia1
Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en los centros de referencia y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3
Dada la alta prevalencia de las manifestaciones oculares y el potencial de intervención quirúrgica relacionado con el trasplante de córnea, los oftalmólogos deben tener un lugar en el equipo médico multidisciplinario.4
Muchas MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de las MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,5:
Las evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.5
Los lineamientos para la población general con MPS recomiendan evaluar la función oftalmológica al momento del diagnóstico y cuando se observan anomalías clínicas.3,6
Debido a la naturaleza progresiva de MPS y al alto riesgo de manifestaciones oculares en pacientes con la enfermedad, se recomienda que los pediatras deriven a los niños con MPS a una evaluación oftalmológica al momento del diagnóstico, y luego cada 6 a 12 meses durante la etapa pre-escolar, y luego una vez al año hasta los 18 años.4 Además del examen visual anual los oftalmólogos deben realizar una evaluación periódica de lo siguiente6:
La tabla a continuación describe los estudios básicos y opcionales para una evaluación oftalmológica en niños con MPS.
Estos problemas de diagnóstico pueden explicar porqué existe un conocimiento limitado de los beneficios y riesgos asociados con la terapia antiglaucoma en niños con MPS. Algunos informes mostraron mejoras en la IOP o visión después del tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma, mientras que otros tuvieron resultados menos satisfactorios.4
Para más detalles acerca de las evaluaciones oculares básicas y opcionales en niños con MPS, consulte las guías de tratamiento.
El monitoreo continuo puede ayudar a optimizar los resultados de los pacientes a través de la atención de síntomas oculares a largo plazo, y pude incluir4:
Las causas no oculares de una visión deficiente, tales como deficiencia visual cerebral, pueden también ocurrir en pacientes con MPS.4
Con una simple intervención, como el uso de lentes recetados o fotocromáticos, es posible mejorar la calidad de vida de los niños con MPS.4
Cabe destacar que las manifestaciones oculares han sido descritas en todos los subtipos de MPS, pero son particularmente comunes en pacientes con MPS I, VI, y VII.4
Debido a las diferencias fenotípicas entre los subtipos de MPS, las evaluaciones oculares deben realizarse de acuerdo con las necesidades de cada paciente en particular, teniendo en cuenta la edad y la presencia de factores de influencia tales como4
La frecuencia de las evaluaciones y la participación de especialistas específicos varía según el tipo de MPS. Para los pacientes con MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomienda realizar evaluaciones adicionales psiquiátricas y de neuro-comportamiento de manera regular.5,7,8
Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia) y a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado es crítico y debe incluir lo siguiente:
Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3
Los avances en el tratamiento de MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención crónica.
Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:
La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:
La atención a largo plazo de las MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategias de transición específicas del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,10-12
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